Джерело поширення : Природа
Протягом десятиліть генетики намагалися зрозуміти, чому у деяких людей дві хромосоми зливаються в одну. Це не завжди шкідливо, але може спричинити проблеми з фертильністю або збільшити ризик народження дітей з хромосомними аномаліями.
Основні тези:
- Робертсонівська транслокація — поширена хромосомна аномалія у людей, яка може спричинити проблеми з фертильністю та збільшити ризик народження дітей з хромосомними аномаліями.
- Нове дослідження виявило механізм формування «злитих» хромосом у людей, що включає короткі повторювані ділянки ДНК на коротких плечах хромосом.
- Секвенування повного геному людини у 2022 році дозволило вченим краще зрозуміти процес формування «злиття» хромосом та його можливі наслідки для здоров'я.
Вчені розгадують таємницю утворення “злитих” хромосом
Тепер таємницю розгадано: вчені з Інституту медичних досліджень Стоуерса в Міссурі описали механізм утворення так званих Робертсонівських транслокацій (ROB) – коли дві хромосоми зближуються.
Робертсонівська транслокація є найпоширенішою хромосомною аномалією у людей. Приблизно одна з 800 людей має 45 хромосом замість 46.
Більшість носіїв здорові та навіть не знають про свою наявність, доки не виникнуть проблеми під час вагітності або безпліддя. Деякі випадки синдрому Дауна також пов'язані з синдромом Дауна, пов'язаним з репродуктивно-опухолевим синдромом (РОБ).
Цю аномалію вперше описав у цвіркунів зоолог і генетик В. Р. Б. Робертсон ще в 1916 році. Пізніше її виявили у мишей, риб, великої рогатої худоби, рослин, метеликів, кажанів та людей.
Поділитися
У новому дослідженні вчені вивчали злиті хромосоми трьох людей. Вони виявили, що короткі, повторювані ділянки ДНК, розташовані на коротких плечах деяких хромосом, відіграють ключову роль. Вони створюють «гарячі точки» – місця, де хромосоми можуть розриватися та перебудовуватися.
Вчені звернули особливу увагу на хромосому номер 14. Виявилося, що її повторювані послідовності розташовані у зворотному порядку, що робить її особливо схильною до злиття з іншими.
Всього два десятиліття тому цей процес було неможливо пояснити. Коли перший проєкт геному людини був представлений у 2001 році, він коштував 3 мільярди доларів, але близько 8% ДНК залишалося нерозшифрованим.
Особливо складно було працювати з повторюваними ділянками: потім геном «розрізали» на дрібні шматочки та «зібирали», як пазл, з тисяч крихітних частинок.
Поділитися
У 2022 році, завдяки новим технологіям секвенування, вчені вперше склали повний геном людини. І саме це дозволило нам розгадати нинішню загадку.
Поки що це відкриття не має прямого впливу на лікування чи репродуктивне здоров'я, але воно відкриває шлях до кращого розуміння генетичних захворювань та еволюції хромосом.
Як зазначають дослідники, це може допомогти не лише зрозуміти природу генетичних захворювань, але й у майбутньому створити інструменти, які дозволять людям краще оцінювати свої репродуктивні ризики.
Источник: online.ua