Згідно з новим дослідженням, більшість людей з генетичною схильністю, яка наражає їх на ризик високого рівня холестерину та ранніх серцевих захворювань, не усвідомлюють цієї небезпеки.
Майже 90% людей з генетичною схильністю, що спричиняє небезпечно високий рівень холестерину – спадкове захворювання, яке називається сімейною гіперхолестеринемією, – не знали про свій ризик, як нещодавно повідомили дослідники в журналі Circulation: Genomic and Precision Medicine.
Результати показують, що ці люди дізналися про свій стан завдяки тестуванню ДНК, проведеному в рамках дослідження клініки Майо.
На жаль, приблизно у кожної п'ятої людини вже розвинулися захворювання серця, пов'язані із закупоркою та затвердінням артерій, кажуть дослідники.
«Наші результати виявляють сліпу пляму в чинних національних рекомендаціях, які базуються на рівні холестерину та сімейному анамнезі, щоб визначити, хто повинен пройти генетичне тестування», – сказала в прес-релізі провідний дослідник доктор Нілой Джуел Самаддер, генетик раку в Комплексному онкологічному центрі клініки Майо у Фініксі.
«Якщо ми зможемо на ранній стадії виявити тих, хто має ризик серцево-судинних захворювань, ми зможемо лікувати їх на ранній стадії, змінити їх перебіг і, ймовірно, врятувати життя», – сказав Самаддер.
Сімейна гіперхолестеринемія є одним із найпоширеніших генетичних захворювань, яке вражає приблизно 1 з кожних 200-250 людей у світі, зазначають дослідники в довідкових нотатках. Вона призводить до того, що у людини від народження дуже високий рівень «поганого» холестерину ЛПНЩ.
Для нового дослідження вчені проаналізували генетику понад 84 000 пацієнтів клініки Майо в Аризоні, Флориді та Міннесоті.
Команда виявила 419 людей з генетичними варіантами, які, як відомо, викликають сімейну гіперхолестеринемію. Дев'ять з 10 не знали, що мають цей генетичний ризик.
Крім того, майже 75% цих людей не відповідали б чинним клінічним критеріям для генетичного тестування, виходячи з рівня холестерину або сімейного анамнезу, кажуть дослідники.
Результати дослідження показують, що рекомендації щодо скринінгу слід оновити, щоб забезпечити тестування більшої кількості людей на генетичний ризик високого рівня холестерину, кажуть дослідники.
Людям з позитивним результатом тесту можуть призначати препарати, що знижують рівень холестерину, такі як статини, перш ніж високий рівень холестерину може призвести до серцевих захворювань, інфарктів або інсультів.
Однак, команда зазначила, що потрібні додаткові дослідження, щоб визначити найбільш підходящих людей для скринінгу.
Більше інформації
Американська асоціація серця має більше інформації про сімейну гіперхолестеринемію.
Авторське право © 2025 HealthDay. Усі права захищено.
5 найкращих історій тижня про здоров'я
Паркер Позі, яка грає Вікторію Реткліфф у 3 сезоні серіалу «Білий лотос», прибуває на церемонію вручення премії «Еммі» в театрі «Пікок» у Лос-Анджелесі 14 вересня 2025 року. Нещодавнє дослідження показало, що кількість онлайн-пошуків препарату від тривоги лоразепаму в серіалі подвоїлася після того, як персонажі згадували цей препарат на екрані. Фото Кріса Чу/UPI | Ліцензійне фото
Sourse: www.upi.com