Дослідники встановили новий світовий рекорд Гіннеса за найшвидше секвенування всього геному людини: їм вдалося розшифрувати генетичний профіль пацієнта менш ніж за чотири години.
Аналіз тривалістю 3 години 57 хвилин перевершив попередній рекорд у 5 годин і 2 хвилини, повідомили дослідники в середу в The New England Journal of Medicine.
За словами дослідників, цей прорив є ще одним кроком до того, щоб зробити генетичний аналіз доступним для пацієнтів у кризових ситуаціях того ж дня.
Зокрема, за словами дослідників, цей прогрес може полегшити розробку цілеспрямованих методів лікування критично хворих дітей у відділенні інтенсивної терапії новонароджених на основі їхньої генетичної схильності.
«Наш пілотний проект імітує робочий процес, за допомогою якого ми могли б реально відправити зразок секвенування геному дитини вранці та отримати діагноз/звіт того ж дня», – сказала провідний дослідник доктор Моніка Войчик, лікар-неонатолог, генетика та геноміка Бостонської дитячої лікарні.
«Це справді змінить правила гри в діагностиці рідкісних захворювань для наших сімей, які зараз чекають тиждень – у кращому випадку – на діагнози для своїх критично хворих дітей», – сказав Войчик у прес-релізі. «У відділенні інтенсивної терапії новонароджених кілька годин можуть означати різницю між непотрібними процедурами та цілеспрямованим лікуванням, що рятує життя».
Секвенування всього геному включає аналіз усієї генетики людини, переклад усіх 3 мільярдів пар основ ДНК, які сприяють буття кожної людини, стверджує Єльський медичний університет.
Лікарі можуть використовувати таке секвенування для виявлення мутацій у генетиці людини, які можуть сприяти проблемам зі здоров'ям або аномаліям.
Для дослідження вчені секвенували та аналізували геноми 15 дітей зі швидкістю один або два на день, використовуючи технологію секвенування наступного покоління, розроблену фармацевтичною компанією Roche.
Зразки включали п'ять випадків з анамнезу з Бостонського дитячого центру дослідження орфанних захворювань Ментона та сім безпосередньо з Бостонського дитячого відділення інтенсивної терапії новонароджених.
Нова технологія, що називається секвенування шляхом розширення, або SBX, «була розроблена для забезпечення швидкості, точності та надійності», – заявив у прес-релізі Марк Кокоріс, керівник відділу технології SBX у Roche Sequencing Solutions.
«Отримання зразка менш ніж за чотири години показує, що можливо, коли передові хімічні, інструментальні та аналітичні технології працюють узгоджено», – додав Кокоріс, який не брав участі в дослідженні.
В середньому дослідники завершили повне секвенування геному протягом 4 годин 4 хвилин, причому найдовший аналіз тривав 4 години 25 хвилин.
Зразки крові, що надійшли до лабораторії до 7:00 ранку, були повернуті разом з аналізом та інтерпретаційним звітом між 14:00 та 16:30 того ж дня.
«Сьогодні ми можемо секвенувати людські геноми швидше, ніж будь-коли раніше», – сказав у прес-релізі старший дослідник Ніал Леннон, голова та головний науковий співробітник Broad Clinical Labs.
«Ми продемонстрували, що швидке секвенування та інтерпретація досяжні за лічені години, і це наближає нас на крок до майбутнього, де генетичні відповіді можуть допомогти приймати термінові рішення біля ліжка хворого», – сказав Леннон.
Більше інформації
Єльський медичний університет має більше інформації про секвенування всього геному.
Авторське право © 2025 HealthDay. Усі права захищено.
Sourse: www.upi.com